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母愛無“缺”,好孕無“陷” | 為新生命打造更安全更健康的起點
發布:2024/05/12

當康乃馨的芬芳漸漸彌漫,我們迎來了又一個溫暖的母親節。迪安診斷將以母愛無“缺”,好孕無“陷”為主題推出第七屆“好孕十月”活動,提高公眾對孕期優生管理的意識,為每個新生命打造更安全、更健康的起點。


國家衛生健康委印發的《出生缺陷防治能力提升計劃(2023-2027年)》提出到2027年,我國出生缺陷防治服務將更加普惠可及,產前篩查率達到90%。


作為第三方醫學檢驗行業的領軍者,迪安診斷始終立足專業,整合多技術平臺提供覆蓋全周期的生育健康檢測服務,助力國家實現人口高質量發展的目標。第七屆“好孕十月”活動除了通過專業的檢測服務為萬千家庭筑起健康的防線,還精心策劃了一系列疾病預防科普、公益咨詢服務活動,讓出生缺陷防控的知識惠及更多家庭。



葉酸代謝能力基因檢測


葉酸是備孕期和孕期必須補充的重要營養元素。葉酸缺乏會導致神經管畸形、唐氏綜合征(又稱21-三體綜合征或先天愚型)、先天性心臟病、唇腭裂等嚴重疾病。葉酸補充過量也會影響孕婦的鋅吸收和腸胃健康等。


檢測意義:葉酸代謝能力基因檢測是葉酸補充的指南針,檢測結果能助力臨床醫生為備孕的夫婦、孕早期孕婦制定個性化的葉酸補充方案。



子癇前期風險評估(孕早期)


子癇前期,是孕20周以后出現的一種妊娠并發癥,出現血壓升高、蛋白尿、頭痛、眼花、惡心、嘔吐、上腹不適等癥狀。子癇前期可發展成子癇,嚴重危害母嬰健康,增加孕產婦及胎兒死亡風險。子癇一旦發生,終止妊娠是唯一有效的治療措施,無其他有效治療手段。


檢測意義:在孕早期進行子癇前期風險評估,可以預測子癇前期風險,輔助臨床進行人群分流管理,有效降低子癇前期的風險。



脊髓性肌萎縮癥(SMA)基因篩查


脊髓性肌萎縮癥(SMA),是一種常染色體隱性遺傳病?;純喊l病表現為全身性肌無力和肌萎縮,進而影響骨骼系統、呼吸系統和消化系統等;嚴重者難以實現基本運動功能,甚至無法吞咽、呼吸,危及生命。SMA在傳統孕期超聲檢查中難以發現,而患兒一旦出生,尚無可根治的醫療手段應對。


檢測意義:備孕或孕早期夫婦通過基因檢測了解自身是否攜帶有SMA致病基因,提示生育風險,指導優生優育。



遺傳病擴展性攜帶者篩查


隱性單基因遺傳病種類繁多,綜合發病率是染色體?。ㄈ缣剖暇C合征等)的數倍;其遺傳隱匿性較高,很難通過常規的孕期檢查發現。因此,有效預防的最佳策略在于從源頭上進行篩查。通過基因檢測的手段,對育齡夫妻開展單基因遺傳病攜帶者篩查,評估夫妻雙方致病基因攜帶情況,是單基因遺傳病防控最經濟有效的手段。


檢測意義:在健康人群中識別出攜帶致病基因、存在生育高風險的夫妻,指導優生優育。



新生兒遺傳病基因篩查


新生兒遺傳病基因篩查,是出生缺陷防控的最后一道防線。許多遺傳病在新生兒時期并無明顯癥狀,容易被忽略,到出現明顯癥狀時,往往意味著不可逆的傷害已然造成。因此,對每個新生命進行遺傳病基因篩查,是踐行“早發現、早診斷、早干預”的必要步驟,也是守護寶寶健康成長的重要一步,避免未來可能出現的嚴重身心障礙。


檢測意義:在生命早期進行嚴重單基因遺傳病的篩查,及時發現、及早干預,有效改善患兒預后與生命質量。

好孕十月海報.jpg

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