5月24日，迪安診斷自主研發的中樞神經系統（CNS）腫瘤系列分子檢測項目正式上線。該系列產品基于NGS、PCR、甲基化芯片等多技術平臺，為CNS腫瘤的輔助診斷、預后評估、精準用藥等提供更高價值的參考信息，持續滿足臨床醫生精準診療需求。
中樞神經系統（CNS）腫瘤，涉及一組源自腦與脊髓組織的良性和惡性疾病，傳統上依據組織病理學特征分類。然而，隨著近年來分子生物學的進展，特別是新分子標志物的涌現，CNS腫瘤的分類體系已邁入分子診斷輔助的時代，這不僅加深了我們對腫瘤本質的理解，還促進了更加個性化、高效的治療策略，顯著增強了患者的治療效果和生存質量。
2016年，世界衛生組織（WHO）引入分子分型標準，為CNS腫瘤的分類體系加入了分子層面的考量。2021年，WHO發布的CNS腫瘤分類第五版中，進一步將分子診斷、組織形態學及免疫組化分析相結合，構成了CNS腫瘤精準醫療的新基石。 為了進一步滿足臨床精準診療需求，提升CNS腫瘤診斷水平，迪安診斷新推出了一系列CNS腫瘤檢測項目。
中樞神經系統腫瘤基因檢測-NGS平臺
基于多重PCR的NGS技術，該產品可一次性檢測與腦腫瘤相關的多種變異信息（包括SNV/InDel/CNV/LOH/Fusion），涵蓋高證據等級的藥物靶點，為腦腫瘤輔助診斷、預后評估、精準用藥提供參考信息，輔助臨床制定個體化診療方案。
中樞神經系統腫瘤基因檢測-PCR平臺 腦膠質瘤MGMT甲基化檢測：專門針對腦膠質瘤患者的MGMT啟動子區域的甲基化狀態進行檢測。該產品基于熒光PCR方法，即通過特異性熒光探針檢測MGMT甲基化熱點區域的7個CpG位點來分析MGMT啟動子甲基化情況，預測腦膠質瘤患者對替莫唑胺等藥物療效和預后。 中樞神經系統腫瘤基因檢測-甲基化芯片
腦腫瘤甲基化分型檢測：專門針對腦腫瘤分類的鑒別診斷和分子亞型分析，尤其是疑難診斷的腦腫瘤患者。該產品是基于935k芯片對人全基因組約935,000個CpG位點的甲基化狀態進行檢測，實現腦腫瘤精準的分子亞型，輔助病理診斷。
除上述新上線項目之外，迪安診斷已上線的腦膠質瘤檢測項目，還包括染色體1p/19q雜合性缺失、IDH1/2突變檢測、TERT基因啟動子突變檢測、BRAF V600E突變檢測等，建立了一套完整的腦腫瘤分子診斷解決方案。
迪安診斷積極開展與腦腫瘤相關科研項目，此前已參與由復旦大學附屬華山醫院主導的科技部2023年度“揭榜掛帥”重點項目——“腦膠質瘤綜合診療新技術開發與轉化應用研究”項目，專注于液體活檢標志物關鍵研發環節，加速科研至臨床轉化。
迪安診斷是國家首批腫瘤診斷與治療項目高通量基因測序技術臨床應用試點單位、首批基因檢測技術應用示范中心?？偛繉嶒炇乙勋@得CAP國際權威認證，嚴格按照ISO 15189認可和美國CAP認證要求進行實驗室標準和規范的管理，積極參加并高水平通過國內外多項高通量測序能力評估。 隨著新檢測項目的上線，迪安診斷將繼續嚴格把控各個檢測環節，助力于高效和個性化診治方案的選擇，為精準醫療的臨床應用貢獻力量，為實現“讓國人平等地分享健康”的使命而不懈努力。 參考文獻 [1] Weller M, Wick W, Aldape K, Brada M, Berger M, Pfister SM, Nishikawa R, Rosenthal M, Wen PY, Stupp R, Reifenberger G. Glioma. Nat Rev Dis Primers. 2015 Jul 16;1:15017. doi: 10.1038/nrdp.2015.17. PMID: 27188790. [2] Louis DN, Perry A, Wesseling P, Brat DJ, Cree IA, Figarella-Branger D, Hawkins C, Ng HK, Pfister SM, Reifenberger G, Soffietti R, von Deimling A, Ellison DW. The 2021 WHO Classification of Tumors of the Central Nervous System: a summary. Neuro Oncol. 2021 Aug 2;23(8):1231-1251. doi: 10.1093/neuonc/noab106. PMID: 34185076; PMCID: PMC8328013. [3] 腦膠質瘤診療指南（2022年版）
