Q1 為什么肺癌患者要做基因檢測？ 作為全球致死率居首、發病率第二的惡性腫瘤，肺癌的發生與“驅動基因”的突變密切相關。特定的基因變異激發了肺部或支氣管上皮細胞的本質轉變，促使其蛻變至失控增生，最終演變成惡性腫瘤。因此，肺癌的根本原因在于基因突變的累積，這些突變導致了細胞的異常增殖和惡性轉化。 基因檢測的重要性在于，它能夠精準識別突變的基因，找出引發腫瘤生長的“元兇”。臨床可以篩選出與變異相匹的靶向藥物，直擊病變要害，遏制腫瘤發展，提高患者的生存時間和生存質量。 因此，對肺癌患者來說，基因檢測十分必要，通過基因檢測確定自身腫瘤的“靶標”，才有可能實現真正意義上的個體化醫療。
Q2 哪些患者應優先考慮基因檢測？ 肺癌主要分為：小細胞肺癌和非小細胞肺癌（NSCLC）。前者僅占總病例約15%，極少適用靶向藥物，故基因檢測在此類患者中應用較少。而非小細胞肺癌，包括腺癌、鱗癌、腺鱗癌和大細胞癌和肉瘤樣癌等。其中肺腺癌在肺癌中的占比最高，約占40%-50%。 聚焦于NSCLC群體，無論是處于早中期需接受術后輔助治療的患者，還是晚期確診的病例，國內外權威指南一致推薦進行基因檢測。
Q3 需要檢測哪些基因？ 針對含腺癌成分的NSCLC
含腺癌成分的NSCLC，無論其臨床特征（如吸煙史、性別、種族或其他等），應常規行EGFR、ALK重排、ROS1重排、BRAF V600突變、RET重排、MET14外顯子跳躍突變、NTRK1/2/3重排的分子生物學檢測（1類推薦證據），ⅠB~Ⅲ期術后患者手術病理標本需常規行EGFR突變檢測（1類推薦證據）。
NSCLC推薦必檢基因
NSCLC推薦檢測必檢基因為EGFR、ALK、ROS1、RET、BRAFV600和MET14外顯子跳躍突變、KRAS、NTRK（1類推薦證據），擴展基因為包括MET擴增或過表達、HER-2等（2A類推薦證據）。
耐藥后的基因再檢測 對于EGFR-TKI耐藥患者，建議二次活組織檢查進行繼發耐藥基因檢測： EGFR T790M檢測，對于無法獲取組織的患者，可用ctDNA行EGFR T790M檢測（2A類推薦證據）。當ctDNA陰性時，仍應建議患者行組織檢測以明確EGFR T790M突變狀態。 MET擴增檢測（2B類推薦證據）。 Q4 基因檢測用什么標本？做幾次？ 肺癌基因檢測優先選擇腫瘤病理組織為標本，確保信息最直觀且豐富。但遇到取樣困難時，液體活檢成為替代方案，利用血液、胸腔積液或腦脊液捕捉游離的腫瘤DNA，同樣可實現檢測目的。 從臨床送檢的角度，在有組織條件的情況下，遵循組織優先原則，因其被視為金標準，可靠性無可替代。除酸處理的標本外，甲醛固定、石蠟包埋標本、細胞塊和細胞涂片均適用于分子檢測。 原發腫瘤和轉移病灶均適于靶向驅動基因檢測。基因突變是動態變化的過程，腫瘤內部的基因狀態會受到多種因素影響，其中包括靶向藥物、免疫治療及放療化療的影響。因此，一次性檢測難以捕捉完整的疾病進程。 隨著患者病情的不斷發展，定期進行基因檢測變得至關重要。特別是，當患者經歷治療轉折點，如出現抗藥性、病情惡化或治療反應不佳時，重新審視基因全景，有助于發現潛在治療機會，指導個性化醫療路徑調整。 迪安診斷肺癌全病程解決方案 迪安診斷依托多技術平臺和多組學技術，圍繞肺癌患者診治全流程，提供覆蓋早期篩查、精準診斷、個體化治療、復發評估和患者管理的全病程解決方案，助力臨床讓肺癌患者獲得更早的治療、更大的獲益、更好的生活。
迪安診斷作為國家首批腫瘤診斷與治療項目高通量基因測序技術臨床應用試點單位、國家首批基因檢測技術臨床應用示范中心，始終專注于將尖端基因檢測技術應用于腫瘤精準診療。目前，迪安診斷實體腫瘤疾病中心已搭建了先進的分子診斷技術平臺，包括NGS、FISH、數字PCR、熒光定量PCR、核酸質譜、免疫組化、一代測序等，已取得ISO 17025、ISO 15189、CAP、ISO 9001等多項國際認可（認證）。通過覆蓋全國的醫學實驗室網絡，提供涵蓋腫瘤預防、篩查、診斷、治療到康復全過程的檢測服務。從遺傳性腫瘤的檢測到早期篩查，從輔助診斷到伴隨診斷，再到復發監測，我們致力于為臨床提供全方位的支持，幫助每一位患者得到更加合適的治療方案。 參考文獻 中華醫學會肺癌臨床診療指南（2023版）
