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你的“生命通道”,還暢通嗎?
發布:2024/05/18
5月18日是 “全國血管健康日”。5.18源于一個生化指標,即正常人血液內總膽固醇異常的臨界值:5.18毫摩爾/升。血管健康日的設立旨在呼吁人們警惕膽固醇,保護血管健康,避免血管斑塊,讓血管年輕態,從而降低心梗、猝死、中風、腦梗等心血管疾病的發生率及死亡率。


血管是人體的“生命通道”


血管是人體內最重要的運輸通道,是血液循環系統的重要組成部分。它連接著身體的各個器官,24小時不停地輸送營養、排出廢物,被稱為人體的“生命通道”。


血管分為動脈、靜脈和毛細血管。除了毛細血管之外,血管的管壁基本結構分為3層,即外膜、中膜和內膜。目前已知多種因素均可以破壞動脈血管內膜,比如高血壓、糖尿病、吸煙、年齡增長、嚴重高血脂等等。一旦血管內膜被破壞,就意味著動脈粥樣硬化病變就要開始發生了。


血清總膽固醇異常是血管病變的第一元兇


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健康人的血管內膜很嚴密,膽固醇不能進入血管壁內。但是如果因為前述因素導致動脈內膜被破壞,血液中的膽固醇就會進入血管壁內,并發生一系列反應(巨噬細胞吞噬、炎癥反應等),最后逐漸形成粥樣斑塊。


目前,以心肌梗死和腦梗死為代表的動脈粥樣硬化性心血管疾?。ˋSCVD),是我國居民致死致殘的主要疾病。這類疾病的共同病理基礎就是——因動脈粥樣硬化斑塊所致的血管病變。因此,維護血管健康,必須將膽固醇水平維持在正常范圍。



血管健康,迪安守護



1.家族性高膽固醇基因診斷


遺傳或其他臨床因素都可能導致膽固醇水平的升高。家族性高膽固醇血癥(FH)是一種并不少見的遺傳性疾病,其臨床特點就是出生時TC和低密度脂蛋白膽固醇(LDL-C)異常升高,皮膚或肌腱形成特征性的黃色瘤,以及早發心血管疾病家族史。


研究表明,在我國35~75歲人群中,FH患病率大約為0.13%,即每769人中約有1例患者。FH患者罹患動脈粥樣硬化性心血管疾病的風險比正常人高出20倍[1]。

圖片 1.png

中國人群中家族性高膽固醇血癥預估人數

圖源自參考文獻[2]


項目名稱:高膽固醇血癥基因檢測套餐

檢測內容:分析高膽固醇血癥相關的54個基因的點突變及小片段插入缺失等

樣本類型:EDTA抗凝血2ml

檢測意義:明確病因,及早干預,避免ASCVD發生,提高患者生命質量



2.ASCVD獨立危險因素篩查——氧化型低密度脂蛋白


膽固醇是疏水性物質,必須與血液中的特殊蛋白質和磷脂等一起組成一個親水性球形大分子,才能在血液中被運輸,并進入組織細胞。這種球形大分子復合物被稱作脂蛋白。血液中的膽固醇主要存在于脂蛋白中。


低密度脂蛋白(LDL)是血液中膽固醇含量最多的脂蛋白,氧化型低密度脂蛋白(OxLDL)即傳統LDL的氧化形式,具有斑塊特異性,在動脈粥樣硬化膽固醇沉積中起關鍵作用。OxLDL可被巨噬細胞吞噬后形成泡沫細胞,后者不斷增加、融合,構成動脈粥樣硬化的脂質核心,導致動脈粥樣硬化性心血管疾病風險大大增加。OxLDL已經作為一種新型獨立危險因素,用于評估所有無癥狀成年人心血管疾病風險。


項目名稱:氧化型低密度脂蛋白檢測

樣本類型:血清1ml

檢測意義:評估斑塊“活性”和穩定性,提示不良心臟事件發生風險,指導患者飲食及用藥



3.降膽固醇藥物個性化用藥基因指導


他汀類藥物是最常用的降低膽固醇的藥物,它通過抑制肝臟中的HMG-CoA還原酶來減少膽固醇的合成,從而降低血液中的LDL水平。有研究顯示,低密度脂蛋白膽固醇(LDL-C)每降低1mmol/L,ASCVD事件降低20%-30%。因此,LDL-C是防治ASCVD的首要干預靶點,也是他汀類藥物治療的靶點[3]


他汀類藥物的有效性和毒性反應常存在個體差異。《SLCO1B1和ApoE基因多態性檢測與他汀類藥物臨床應用專家共識》指出,藥物相關基因的單核苷酸多態性(single nucleotide polymorphism,SNP)是導致藥物反應個體差異的重要原因。


用藥前檢測SLCO1B1及ApoE基因多態性,將有助于實現他汀類藥物的精準用藥,提高調脂療效,減少或避免藥物不良反應的發生[4]。

圖片 2.png

基于基因型指導他汀類藥物個體化用藥的建議

圖源自參考文獻[4]


項目名稱:高血脂藥物5基因檢測

檢測內容:SLCO1B1、APOE、 ABCG2、CYP2D6、NPC1L1(辛伐他汀、阿托伐他汀、瑞舒伐他汀、匹伐他汀、普伐他汀、氟伐他汀、洛伐他汀、非諾貝特、依折麥布、血脂康)

樣本類型:EDTA抗凝血2ml

檢測意義:個性化用藥指導,為患者快速篩選出合適藥物,保證療效的同時最大程度避免副作用,降低治療費用




血管健康小貼士


健康的血管是富有彈性和韌性的,血管彈性是維持血管正常生理功能的重要特性。堅持這五點,讓血管恢復彈性。


1.遵醫囑服藥:膽固醇是形成動脈粥樣斑塊的原料,堅持服用他汀類藥物,減少膽固醇過量聚集,保持血管暢通。


2.適量運動:運動能擴張血管,改善血管彈性,預防動脈硬化;可以促進糖代謝和脂代謝,降低血壓、血糖、血脂,從而幫助預防腦血管疾病的發生。


3.合理飲食:保持低脂飲食,是預防高血脂的重要步驟,如果飽和脂肪酸攝入過多,容易導致肥胖和血脂異常。


4.戒煙限酒


5.保持身心平衡


參考文獻


[1] Teng H, Gao Y, Wu C, Zhang H, Zheng X, Lu J, Li Y, Wang Y, Gao Y, Yang Y, Tian A, Guo Y, Liu J. Prevalence and patient characteristics of familial hypercholesterolemia in a Chinese population aged 35-75 years: Results from China PEACE Million Persons Project. Atherosclerosis. 2022 Jun;350:58-64.

[2]  Gu, D., Gupta, A., Muntner, P., Hu, S., Duan, X., Chen, J., et al. (2005).Prevalence of cardiovascular disease risk factor clustering among the adult population of China: results from the international collaborative study of cardiovascular disease in Asia (InterAsia). Circulation 112, 658-665.

[3] 中國血脂管理指南修訂聯合專家委員會,中國血脂管理指南(2023年),中華心血管病雜志2023年3月第51卷第3期

[4] 中國中西醫結合學會檢驗醫學專業委員會等,SLCO1B1和ApoE基因多態性檢測與他汀類藥物臨床應用專家共識,中華檢驗醫學雜志2023年7月第46卷第7期



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